Gli indigeni di una tribù dell’isola indonesiana di Buton sono la popolazione in cui la sindrome di Waardenburg si verifica più frequentemente. Tra le sue manifestazioni c’è la pigmentazione degli occhi, che conferisce loro un colore eccezionalmente blu con una lucentezza particolarmente profonda.
Questa pigmentazione sembra ancora più impressionante nei membri di questa tribù, poiché hanno la pelle scura, i capelli neri e come regola generale gli occhi di colore scuro. Sebbene questa mutazione ereditaria colpisca circa una persona su 42.000 a livello mondiale, è più comune in questa tribù poiché molti dei suoi membri appartengono alla stessa famiglia.
Tale particolarità, di cui da tempo soffre la tribù, è venuta a galla solo recentemente grazie al lavoro di Korchnoi Pasaribu, un fotografo indonesiano che ha pubblicato le istantanee di queste persone sul suo account Instagram. Il fotografo stava visitando l’isola di Buton a metà settembre quando è rimasto affascinato da questi meravigliosi occhi blu che risaltavano sul colore della loro pelle scura, e ha avuto l’opportunità di fotografare i volti di alcuni abitanti in mezzo alla natura nei loro abiti tradizionali.
Sebbene la pigmentazione degli occhi sia la caratteristica più evidente nelle persone con sindrome di Waardenburg, è caratterizzata da più sintomi. Pertanto, la pigmentazione può anche apparire sulla pelle sotto forma di macchie, queste persone possono soffrire di diversi gradi di sordità e una forma degli occhi modificata, nota come telecanto.
Infatti, in alcune delle immagini condivise da Pasaribu si possono vedere i casi di telecanto, dove gli angoli interni degli occhi sono più distanti tra loro, mentre la posizione delle pupille degli occhi non cambia.
Purtroppo la gravità dei sintomi può andare oltre la sordità: si possono verificare deformazioni degli arti, contrazioni permanenti delle dita e disfunzioni intestinali. Inoltre, nei casi più estremi, possono manifestarsi sintomi di carenze del sistema nervoso centrale, manifestati in ritardi nello sviluppo e anomalie nel tono muscolare.
Nonostante il fatto che le prime descrizioni di questa sindrome siano state fatte già nella prima metà del XX secolo, prese il nome dall’oftalmologo e genetista olandese Petrus Johannes Waardenburg, che la descrisse per la prima volta nel 1951.